REFRACTIVE 16 EWAP JUNE 2022 So-Hyang Chung, MD Professor, The Catholic University of Korea Banpo-Ro 555, Seoul, South Korea chungsh@catholic.ac.kr ASIA-PACIFIC PERSPECTIVES 의학분야에서 유전학의 중요성이 강조되는 오늘날, 안과학에서 유전학을 사용한 다양한 연구들이 수행되고 있다는 사실이 힘이 됩니다. 필자는 이 주제를 매우 흥미롭게 보고 있으며 원추각막의 조기 진단과 치료에 큰 도움이 될 것으로 기대하고 있습니다. 원추각막 환자의 형제자매와 자녀에게 유전검사는 귀한 정보를 제공해 줄 수 있습니다. 굴절수술 선별검사 중에 이러한 유전검사는 특히 비정상적인 임상소견 및 위험인자를 지닌 환자에게 이로우며, 안과의는 Phakic IOL과 굴절 수술 및 교차결합을 위한 결정을 하는 데 도움을 줍니다. 검사 비용이 적지 않기 때문에, 언제 유전검사를 수행해야 할 지를 알려주는 좀 더 구체적인 가이드라인(예: 각막두께, 난시, 각막형태 특징) 이 필요해 보입니다. 가족력이 있는 환자나 비정상적인 임상소견을 보이는 환자를 대상으로 한다는 점에는 이견이 없지만 정상인 환자에게는 이러한 생체역학 검사가 필요하지 않을 것으로 사료됩니다. Editors’ note: Prof. Chung declared no relevant financial interests. 패턴에서 아래쪽 각막의 가파름 형태가 의심되는 경우 항상 선별검사를 진행하고 있습니다. 더불어, 원추각막 평가를 위해 경우 초기 방문 시 각막 유전 선별검사를 요청하고 있으며, 원추각막을 동반하고 있는 환자의 형제자매 또는 자녀들에게도 항상 권유하고 있습니다.” Dr. Yeu 는 유전검사의 정보가 임상 의사결정 과정에 확실히 도움이 된다고 판단될 경우 검사를 권유한다. 현재 해당 검사의 비용은 환자본인이 부담한다. Dr. Yeu는 환자가 350~500 달러를 지불하는 것으로 추정된다고 밝혔다. 원추각막 진단을 하기 위해서는 다른 선별 도구도 함께 사용하는 것이 중요하다. Dr. Yeu는 각막두께지도, 각막지형도, 각막형태검사를 사용하고 있다. 각막 상피 매핑 및 OCT, 생체역학 검사는 각막확장증의 선별 과정을 더욱 향상시킬 수 있다. 또한, 가족력, 눈 비비기, 전신질환, 민족성, 그리고 다른 위험 요소를 살펴보는 것이 중요하다고 강조했다. Dr. Yeu 는 눈을 비비는 것이 우려할 만한 큰 이유가 된다고 말했다. 그녀는 원추각막을 동반한 환자나 각막 난시가 의심되는 환자들에게 눈을 비비지 말 것을 강력히 권고한다. 콘택트렌즈에 대한 불내성 또한 각막 난시의 진행을 악화시킬 수 있다. 그녀는 “콘택트렌즈에 대한 불내성이 안구건조증이나 콘택트렌즈 결막염에서 오는 것일 수 있기 때문에 각막 난시를 주의 깊게 관찰한다”고 말했다. 검사의 유효성 Dr. Yeu는 각막이상증에 대해 최초로 상용화 된 시험이 Avellino Precision Medicine에 의해 2008년에 한국에서 시행됐다고 밝혔다. 이 검사는 아벨리노 각막이상증 (GCD2로 불림)을 유발하는 것으로 알려진 한 TGFBI 돌연변이에 대해서만 검사했다. 해당 검사가 시작되자 한국과 일본에서 더 많은 검사가 진행됐고 결국에는 더 많은 돌연변이들이 정의되었다. Avellino Precision Medicine 은 Avellino 검사를 TGFBI 유전자의 5가지 돌연변이를 포함하도록 수정했다. “유전자 검사 레지스트리 (Genetic Testing Registry)에서 검색한 바에 따르면, 오늘날 42 개의 연구소에서 각막 질환 유전자 검사를 제공하고 있다”고 Dr. Yeu 가 밝혔다. “자체 연구소가 있는 대학들도 이런 종류의 시험을 제공할 수 있습니다.” Avellino Precision Medicine 은 2019년에 AvaGen 검사를 출시했다. Dr. Yeu는 해당 검사가 각막이상증에 대한 TGFBI 유전자의 70개 이상의 돌연변이와 원추각막 및 관련 질병과 연관된 75개의 다른 유전자에 대한 표지를 찾기 위해 차세대 염기서열을 사용한다고 말했다. 검사와 치료의 발전 덕분에 2017년 FDA가 Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna, Spark Therapeutics)을 승인하게 되었는데, 이는 이중대립유전자성 (biallelic) RPE65 돌연변이 관련 망막이상증에 대해 승인된 최초의 유전자 치료법이다. “이 유전 질환의 유병률은 다른 안구 질환에 비해 상당히 낮지만, 이 검사와 치료의 성장 과정이 주는 가능성이 엄청납니다” Dr. Yeu는 말했다. “오늘날 발표된 안구 관련 유전자에 대해 검사를 제공하는 많은 연구소가 있습니다.” Dr. Yeu는 이러한 검사들의 목적은 임상 의사결정 과정에 대한 지침과 부가적인 정보를 제공하기 위함이라고 했다. “레이저 시력교정술을 할지, LASIK 혹은 PRK를 수행할 지, 아니면 각막을 건너뛰고 ICL을 선택할지 결정하는 데 도움을 얻을 수 있습니다. 또한, 교차결합술이 정당한지 파악하거나 환자의 후속검사 일정을 어떻게 짜야 하는 지 결정하는 데 도움이 됩니다” page 18로 이어집니다
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