REFRACTIVE EWAP JUNE 2022 15 Contact information Donnenfeld: ericdonnenfeld@gmail.com Yeu: eyeulin@gmail.com 원추각막 환자의 경우 각막 이식처럼 극단적인 시술을 피하려면 가능한 한 빨리 환자를 진단하고 치료하는 것이 중요하다. 크로스링킹은 각막의 초기 치료에 도움을 주었고, 유전자 검사는 안과의들이 의료설비에 추가할 수 있는 또 다른 도구이다. Eric Donnenfeld, MD와 Elizabeth Yeu, MD는 원추각막과 다른 각막 이상증의 유전적 위험을 평가하는 데 사용할 수 있는 검사인 AvaGen에 대해 논했다. Dr. Donnenfeld 는 유전자 검사가 의학에서 논의되는 최신 주제 중 하나라고 하였다. 유전적인 위험인자를 검토하면 안과의들은 훨씬 더 나은 관리를 할 수 있게 된다. 환자가 질병에 걸릴 위험이 있는지를 알 수 있다면 안과의는 진단을 통해 아마도 치료를 더 일찍 시작할 수 있게 될 것이다. “원추각막은 저의 안과의 경력을 통틀어 이제껏 치료한 어려운 질병 중 하나입니다” Dr. Donnenfeld 가 말했다. “이제는 교차결합과 유전검사 덕분에 조속하게 진단을 할 수 있을 뿐 아니라 치료를 서둘러 질병이 더 이상 진행되지 않게 막을 수 있습니다.” Dr. Yeu는 굴절검사가 쉽지 않은 환자 혹은 원추각막 가족력이 있는 사람과 같이 다양한 환자들에 있어 유전검사가 훌륭한 원추각막 진단 도구라고 여긴다. Dr. Yeu는 굴절 검사 시 4번 중 1 번 꼴로 이 검사를 사용한다고 밝혔다. 원추각막에 대한 유전자 검사의 가치 The value of genetic testing for keratoconus by Ellen Stodola Editorial Co-Director 검사와 치료의 어느 부분에 속하는가? 원추각막은 다유전성이다. 즉, 유전적 변이가 많음을 의미하기 때문에 한 가지 유전자 유형만 살펴 볼 수는 없다고 Dr. Donnenfeld는 말한다. “전반적인 유전자 풀을 보고 다른 위험 요소와의 연관성을 찾아야 합니다.” 그는 “유전자 검사를 하면 질병이 발생할 위험이 높은 사람을 파악하고 누가 상담이 필요할 지 알 수 있게 된다”고 말했다. 원추각막 환자의 가족구성원 또한 원추각막의 위험이 높다. 형제자매와 자녀들을 검사하면 유전적 경향과 관련된 위험은 물론이고 어떻게 관리를 받아야 할지 그들을 이해시킬 수 있다. Dr. Donnenfeld 는 “수 년간 원추각막을 지니고 있던 환자를 처음 진료하자마자 환자가 각막이식을 받을 정도였다는 것을 보며 무척 당황스러웠다” 면서 “ 환자가 이 지경까지 이르기 전에 훨씬 더 빨리 환자를 진단하고 싶다”고 말했다. Dr. Donnenfeld 는 유전자 검사를 자주 사용하는 편이지만 아직까지는 주로 각막 전문의들이 사용하는 도구라고 생각한다. 그는 “환자가 지닌 위험성에 대해 좀 더 깊이 이해하고자 하는 굴절교정수술 술자들이 유전자 검사를 채택할 것”이라고 말했다. Dr. Donnenfeld는 유전자 검사 외에도 다른 여러 가지 검사도 사용하고 있는데, 내원하는 모든 환자에 각막지형도(topography) 와 각막형태검사(tomography) 를 진행하여 각막, 각막 두께, 각막 곡률 등을 살펴본다. 상피세포 맵핑은 안과의들이 새롭게 사용하고 있는 기술이다. Dr. Donnenfeld 는 각막두께 지도(pachymetry map)를 살핀다고 밝혔다. 그는 교차결합이 효과적인 치료법이라고 했다. “위험에 놓여있는 환자를 보게 되면 세심하게 추적하다가 질병이 발달하는 첫 징후를 발견하자마자 즉시 치료한다면 환자가 정상적인 삶을 영위할 수 있다”고 말했다. 치료를 하지 않으면 결국 각막 이식이 필요하게 되고 환자에게 거부반응이 나타날 수 있으며 외상의 위험이 생긴다. “검사로 원추각막을 조기에 진단할 수 있다는 사실이 매우 흥미롭습니다” Dr. Donnenfeld가 말했다. “비록 이 검사가 치료를 위한 절대적인 적응증은 아니지만 제가 올바른 방향으로 갈 수 있게 많은 정보를 제공해주고 제가 그동안 해왔던 검사를 보강해줍니다.” Dr. Yeu 는 환자의 각막 유전학을 바탕으로 원추각막의 고유한 위험을 이해하는 것은 매우 귀중한 정보가 된다고 말했다. “굴절교정수술을 위해 초기에 내원한 환자 중에서 다른 위험 요소가 동반된 경우, 즉, 얇은 각막, 도난시, 고도난시, 중앙부분이 좀 더 가파른 난시가 동반된 환자들에게는 각막 유전자 선별검사가 필수적이라고 생각합니다. 또한, 처음으로 보강 수술(enhancement)에 대한 평가를 하는 경우나 각막형태검사 본문은 EyeWorld 2022년 4월호에 실렸던 글이다. 약간의 수정을 거치고 ASCRS Ophthalmic Services Corp.의 허락을 받아 재차 싣게 되었다.
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