16 EWAP 2022年6月 屈光 So-Hyang Chung, MD Professor, The Catholic University of Korea Banpo-Ro 555, Seoul, South Korea chungsh@catholic.ac.kr 亚太ḝጝ 如ⱅ，㮯传㫓在医㫓领域的重要性得到重视，⼺人⤠㣚的是，眼 科正在展多种利用㮯传㫓的㫼ⳑ。我对这个问题很感兴趣， 希望㚴对圆锥角膜的早期诊断和治疗会有很大帮助。对于圆锥角膜患者 的㩄♀ⰷる和后代来说，基因测㗎可以提供有价值的信㥒。 在屈光手术㓴查过⒴中，这些测㗎对临床检查结果㯖常和▌在风险 因素的患者㱰其有㯐，能帮助手术医生㾖出有晶状体眼人工晶状体植入 和屈光手术合Ⰿ的决⛊。 㱱于检测成本不小，可能需要更⳱体的㺚ㅕ来确⛊何时进行基因检 测（⺋如角膜⨋度、散光、地形图特征）。对有家㾅㖱或临床检查㯖常 的患者进行测㗎ゃ有㯖议，但我认为那些生物力㫓检查对于正常患者来 说是不⍄要的。 编者≢: ProI. ChXnJ 㔵明ゃ有相关经⭙利㯐。 膜基因结果，了解圆锥角膜的 内在风险，能够提供⌒⥏的信 㥒。“我认为角膜基因㓴查对于 ⓝ╴就诊时出现其他风险因素的 㑌何屈光㓴查患者来说都是⍄不 可少的，⺋如角膜⍐⌍、年㎡患 者的ㅬ规散光、高度散光、更ⶏ 中㬗的⛚㎍散光。此外，我总是 㓴查我第一╴见到来㾖增㍿评估 的患者，或者地形图下方⛚，让 我生怀疑的情况。此外，圆锥 角膜疑似者ⓝ╴就诊评估时，我 都会要㎳㾖角膜基因㓴查，我总 是会建议已知的圆锥角膜患者的 㩄♀ⰷる或后代㾖这种㓴查。” Dr. <eX 说，如果㚵认为这 些信㥒真的有助于临床决␉，㚵 会为患者提供这种检测。目前， 检测➱用是自➱㺉⡔。Dr. <eX估 计患者的➱用为350 500 美㴐。 仍然使用其他㓴查工⳱来诊 断圆锥角膜很重要。Dr. <eX 使 用了角膜测⨋、地形图和断层扫 描仪。OCT 的角膜上㊦地图和 生物力㫓检查可以进一步╿进角 膜⸷㷩的㓴查。㚵还㺚出了解家 㾅㖱、揉眼、系统性共病、种㾅 和其他风险因素的重要性。 Dr. <eX 说，揉眼Ⲹ可能是 一个大问题。㚵㍿⼞建议已知 圆锥角膜或可疑角膜散光的患者 避免这种情况。Ⱗ╋镜不ㅓ㗖也 可能导致角膜散光✓化。“我会 イ切⤷␖这些患者的角膜散光， 因为Ⱗ╋镜不ㅓ㗖可能是干眼症 或Ⱗ╋镜相关结膜㬃引起的，” 㚵说。 ࿖ᆮᖓْᯀ Dr. <eX 说，2008 年，Avellino PreFision MediFine 在⧅⥖首 ╴展了角膜㱒㬤不良㔈㮟化检 测。ⱊ检测了一种已知可导致 Avellino 角膜㱒㬤不良（现在 也⒮为GCD2）的TGFBI 㟯⍐。 该测㗎的㋶⛑╿使⧅⥖和㑓本进 行了更多的测㗎，最㺷确⛊了更 多的㟯⍐。 Avellino PreFision MediFine 对Avellino 检测进行 了㩌改，包⧆了TGFBI 基因的㣗 个㟯⍐。“根据基因检测☫⭝ 处的㚉索结果，如ⱅ有42 个实 验㗌提供角膜疾病基因检测，” Dr. <eX 说。“㱝有自己实验㗌 的大㫓也可以提供这种类㨻的测 㗎。” 2019 年，Avellino ㋶⛑了 AvaGen 测㗎，Dr. <eX 说， 该测㗎使用第二代测㩠来寻找角 膜㱒㬤不良TGFBI 基因的70 多 个㟯⍐，以及㲓圆锥角膜和相 关疾病相关的75 个其他基因的 标⭝。 2017 年，随着检测和 治疗的发展，FDA 批准了 voretiJene neSarvoveF r]yl (LX[tXrna，SSarN TheraSeXtiFs)，这是该类㨻的 首个被批准用于明确的双☬位基 因RPE 5 㟯⍐相关视网膜㱒㬤 不良的基因疗法。“虽然这种㮯 传疾病的患病率㴜低于其他眼科 疾病，但这一检测和治疗发 下㢶Ⱗ第18㮝
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