EyeWorld Chinese December 2020 Issue

新闻和观点 60 EWAP 2020年 12月 Sanofi）和Usher 综合征 （Oxford Biomedica/ Sanofi）正在开展临床研究。 他也说正在研究基因扩增治 疗X-连锁的阴性疾病，例如 无脉络膜症（Biogen, Spark Therapeutics）和视网膜 色素变性（AGTC, Biogen, MeiraGTx），以及线粒体遗传 性疾病例如Leber 遗传性视神经 病变（GenSight）。Iveric Bio 正在研究“敲除和替换”法治 疗常染色体显性遗传的视网膜色 素变性。 也正在开展基因治疗更常见 的湿性AMD 的研究。Dr. Ciulla 说REGENXBIO 正在研发一种雷 珠单抗样抗VEGF 蛋白，用于 视网膜下注射，Adverum 正在 研制一种玻璃体腔注射的阿柏 西普样抗VEGF 制剂。对于干性 AMD，Hemera Biosciences 正在研制HMR59 ，能够生成 CD59 蛋白阻断补体级联的最后 一步，Dr. Ciulla 解释到。 “这些都有可能成为非常重 要的治疗手段，因为它们可以提 供长期疗效减少了治疗的负担， 但还在开展临床试验。我们必须 评估炎症和作用时间，是否对于 大多数患者，它们都不再需要重 复治疗或减少注射需要，这也非 常有价值。我们也需要判断哪些 患者最能获益，”Dr. Ciulla说。 要点 目前，对于基因治疗，Dr. Sohn 说全科和前节眼科医生最重要的 是要知道目前只有一种FDA 批 准的治疗，而许多还在进行临床 试验。 “准确检查对于遗传性视网 膜疾病患者非常重要，因为他们 的疾病可能可以用FDA 批准的 基因治疗类别 • 基因扩增: 细胞内添加基因 • 基因编辑: 改写现有基因编码 • 基因失活：使一个基因沉默，通常是一个显性负基因 • 选择性毒性：引入“自杀”基因和免疫增敏，如在嵌合抗原受体 （CAR）T 细胞中识别癌细胞 • RNA 疗法：靶向RNA 而非DNA 来源: Thomas Ciulla, MD 治疗或符合非RPE-65 突变的遗 传性视网膜疾病的临床试验，” Dr. Sohn 说。“因此医生有责 任通过检查结果发现有遗传性视 网膜疾病的患者。要了解这些疾 病的检查结果，病史特点，知道 何时该让这些患者接受检查或转 诊给遗传性眼病专科医生，这非 常重要。” Dr. Sohn 说他的同事Edwin Stone, MD, PhD，创建了一 个教育网站，StoneRounds. org，展示遗传性视网膜疾病的 图像和视频，帮助眼科医生了解 遗传性视网膜疾病。 “医生教育非常重要，因为 让患者去做遗传检测，医生需要 向患者解释。要知道患者需要做 什么检测，如何分析结果，有效 地和患者及其家属沟通是必须 的，”Dr. Sohn 说。 时机对于有效的基因治疗也 非常重要, Dr. Sohn 说。基因治 疗有效，患者必须要保留有功 能的细胞。如果细胞没有功能 了，干细胞治疗就没有作用位点 了。 EWAP 编辑注: Dr. Ciulla 是印第安纳州，印第 安纳波利斯，Indiana University School of Medicine, Volunteer Clinical Professor of Ophthalmology，和 Clearside Biomedical 有经济利益关 系。Dr. Sohn 是爱荷华，爱荷华市，爱 荷华大学，眼科和视觉科学副教授，和 Oxford Biomedica 有经济利益关系。 广告列表 Alcon Page 7 www.alcon.com Feather Page 39 www.feather.co.jp/en Johnson & Johnson Vision Page 2, 40 www.jjvision.co Oculus Page 13 www.corneal- biomechanics.com Zeiss Page 18-21 www.zeiss.com ASCRS Page 63 www.ascrs.org APACRS Page 5, 32, 42, 57, 64 www.apacrs.org