EyeWorld Chinese December 2020 Issue

新闻和观点 EWAP 2020年 12月 59 Chan Choi Mun, MD Senior Consultant, Singapore National Eye Centre 11 Third Hospital Avenue, Singapore 168751 chan.choi.mun@singhealth.com.sg 本文对眼科的基因治疗现状进行了很好的总结。 Luxturna 治疗真的能够“一劳永逸”吗? 从亚洲的角度看，虽然Luxturna 将在2021 年的最后一个季度获得批准，这个消息很令人鼓舞，我还是要提醒 大家，现在说Luxturna 是一种“一劳永逸”的治疗，还为时尚早。尽管voretigene neparvovec（AAV2- hRPE65v2）治疗RPE65- 相关的Leber 先天性黑朦（LCA）随访4年的3期临床试验显示，从治疗后1年到3-4年 的随访中，28 例患者中有24例患者的功能视力稳定，但是样本量很小，随访时间也较短，尤其是参加试验的患 者平均年龄只有14.7 岁。 和我们的患者讨论基因治疗的可能性时必须谨慎，因为许多人会认为基因治疗是很神奇的。例 如，Luxturna 治疗能恢复导航视力。其实患者的视力恢复程度并不足以足够阅读或使用计算机。我告诉患者这 一点时，他们都很失望也很吃惊。 基因检查是一个新的医疗服务标准 另外要强调的是基因检测的重要性。现在FDA 批准了针对RPE65 相关的视网膜变性的治疗，诊断为LCA 或早发 性视网膜色素变性（RP）的患者必须做基因检测。同样，对与任何临床诊断为遗传性视网膜疾病（IRD）的患 者都应该做基因检测，这些疾病目前正在开展1/2 期临床试验，通过基因检测可以了解他们是否适合参加这些 试验。许多人也建议，如果怀疑常染色体显性遗传或X连锁性疾病，进行计划生育，也应该基因检测。 大多数亚洲国家，基因检测主要靠个人支付，不像西方国家，可能可以通过保险支付。亚洲政府应该要做 好准备。全面的检测前后基因咨询也很关键，这样患者就可以很好地理解结果。 在为患者提供咨询时，最重要的是我们要控制好患者的期望值，不仅在于基因治疗能提供多大的视觉改善 效果，还要看它们多久才能获得监管部门的批准并投入使用。最后，我们还必须提醒患者，不要急于接受任何 新的未经证实的基因治疗。 总之基因治疗是一种个性化医学，有可能矫正患者独特的基因突变。眼部基因治疗给那些以往被告知他们 的视力只会随着时间越来越糟的患者带来希望。但是，在可以确实开展基因治疗之前，还需要更广泛地开展临 床级别的基因检测。作为临床医生，我们也需要控制患者的期望值，不仅仅在于基因治疗的结果，还有多久这 些才能获得监管部门批准用于临床。 编辑注：Dr. Chan 声明没有利益冲突。 明条件下活动的能力。另一个 新的模式是视网膜下操作；有 了Luxturna，Dr. Ciulla说必须 成立眼基因治疗中心，拥有经 过专门培训的能够进行治疗的 人员。第三涉及可能的一次性治 疗的报销。Dr. Ciulla说，Spark Therapeutics 在努力设计这种 药物的多种支付模式，因为当 前的医疗保健系统不能合理评 估那些一次治疗就能获得长期 疗效的新的治疗手段。 因为大部分基因治疗的研 究都针对罕见的遗传性疾病， 例如RPE65 突变，Dr. Sohn 提 到这种治疗往往非常昂贵。 “药品价格是公司继续开 展研究或申请批准的挑战，因 为他们必须把成本转嫁给私人 保险公司和政府，”Dr. Sohn 说，他是Luxturna 2/3 期临床 试验的临床研究者。但是，他 继续介绍了采用这些治疗会给 个人，家庭乃至医疗保健系统 带来的长期经济效益。 哪些即将问世?  有许多公司在开展进行性疾病 的基因治疗研究。Dr. Ciulla 提到了全色盲（AGTC, MeiraGTx），Stargardt 病 （Oxford Biomedica/ 亚太观点